El ADN es una molécula de doble cadena larga que reside en el interior del núcleo de cada célula. Por lo general se encuentra estrechamente enrollada formando cromosomas, en los que está protegida por proteínas.

Cada una de las dos cadenas de la molécula de ADN es una cadena de moléculas más pequeñas. Cada eslabón de la cadena se compone de una molécula de azúcar, una molécula de fosfato y una molécula de nucleótidos. Hay cuatro tipos de nucleótidos o bases en el ADN: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Las dos cadenas están estructuradas de forma tal que la adenina en una hélice siempre está unida a la timina en la otra hélice y la guanina siempre está unida a la citosina.

La secuencia exacta de nucleótidos en una cadena de ADN es el código genético. El código genético total de todo el ADN, en todos los cromosomas, es el genoma. Cada célula del cuerpo tiene exactamente los mismos cromosomas y exactamente el mismo genoma, con algunas excepciones.

Un gen es una pequeña porción del genoma, una secuencia de nucleótidos que se expresa junta y codifica para una sola molécula de proteína (polipéptido).

Las células utilizan a los genes para sintetizar las proteínas. Este es un proceso de dos pasos. El primer paso es la transcripción, en el que la secuencia de un gen se replica en una molécula de ARN. El segundo paso es la traducción, en el que la molécula de ARN sirve como código para la formación de una cadena de aminoácidos.

Transcripción

Para que un gen se exprese, es decir, se traduzca en ARN, la porción del ADN tiene que ser desenrollada y liberada de las proteínas de protección. Una enzima, llamada ADN polimerasa, lee el código de ADN y construye una cadena simple de la molécula ARN. Una vez más, donde haya una G en el ADN, habrá una C en el ARN, y viceversa. En lugar de timina, el ARN tiene uracilo (U). Siempre que en la cadena de ADN haya una A, habrá un U en el ARN, y donde haya una T en la molécula de ADN, habrá una A en el ARN.

Una vez que el conjunto de genes se transcribe, se separa la molécula de ARN. El ARN se puede modificar adicionalmente mediante la adición de más bases A en la cola, la adición de otras pequeñas moléculas a algunos de los nucleótidos y mediante la escisión de algunas porciones (intrones) fuera de la cadena. La eliminación de los intrones (regiones no codificantes) y la unión de los segmentos restantes, exones, en una sola cadena nuevamente, se llama empalme de ARN. El empalme de ARN permite que un gen pueda codificar múltiples tipos relacionados de proteínas, ya que los patrones alternativos de empalme pueden ser controlados por varios factores en la célula.

A diferencia del ADN, la molécula de ARNm es capaz de salir del núcleo a través de poros en la membrana nuclear. Entra en el retículo endoplasmático y se une a una de las membranas en el retículo endoplasmático rugoso.

Traducción

En el proceso de traducción están implicados tres tipos de ARN: el ARNm que lleva el código para el gen, el ARNr que ayuda en la formación de los ribosomas y el ARNt que lleva los aminoácidos individuales a los ribosomas. La traducción es controlada por diversas enzimas que reconocen secuencias de nucleótidos específicas.

El código genético (secuencia de nucleótidos de un gen) se traduce en un polipéptido (secuencia de aminoácidos de una proteína) en una forma 3-a-1. Tres nucleótidos en una fila codifican para un amino-ácido. Existe un total de 20 aminoácidos para construir todas las proteínas de nuestro cuerpo. Algunos aminoácidos son codificados por un solo código triple, o codon. Otros aminoácidos pueden ser codificados por diferentes secuencias de ARN. También existe una secuencia de arranque y una secuencia de parada que no codifica ningún aminoácido. El código genético es casi universal. A excepción de algunos microorganismos, toda la vida utiliza el mismo código genético.

Cuando el ribosoma se ensambla alrededor de una molécula de ARNm, la traducción se inicia con la lectura del primer trío. Pequeñas moléculas de ARNt traen aminoácidos individuales y los unen al ARNm, así como entre ellos, formando una cadena de aminoácidos. Cuando se obtiene una señal de parada, todo el complejo se disocia. El ribosoma, el ARNm, los ARNt y las enzimas son degradados o reutilizado por otro evento de traducción.

La síntesis de proteínas: modificaciones post-traduccionales

La traducción del código de ADN / ARN en una secuencia de aminoácidos es sólo el comienzo del proceso de síntesis de proteínas. La secuencia exacta de aminoácidos en una cadena de polipéptido es la estructura primaria de la proteína.

Debido a que los diferentes aminoácidos son moléculas de diferentes formas, tamaños y polaridades eléctricas, reaccionan entre sí. Las fuerzas de atracción y repulsión entre los amino-ácidos hacen que la cadena se pliegue de diferentes maneras. Debido a las propiedades químicas de sus componentes aminoácidos la forma tridimensional de la cadena del polipéptido es llamada la estructura secundaria de la proteína.

Las enzimas llamadas chaperoninas modifican aún más la estructura tridimensional de la proteína, doblándola de manera particular. La estructura 3D de una proteína es su propiedad más importante, ya que la funcionalidad de una proteína depende de su forma. Puede reaccionar con otras moléculas sólo si las dos moléculas encajan una en la otra como una llave y una cerradura. La estructura 3D de la proteína completamente plegada es su estructura terciaria.

Los priones, que son la causa de enfermedades como la enfermedad de las vacas locas y la enfermedad Kreutzfeld-Jacob, son proteínas. La estructura primaria y secundaria del prión es casi idéntica a las proteínas normalmente expresadas en nuestras células cerebrales, pero la estructura terciaria es diferente. Cuando un prión entra en una célula sana del cerebro, es capaz de desnaturalizar (desenrollar) la proteína nativa y después reeiseñarla de la misma forma que el prión. Así una molécula priónica crea dos, esas dos crean cuatro, las cuatro hacen ocho, y así sucesivamente, hasta que todo el cerebro es sólo una masa esponjosa.

Muchas proteínas se componen de más de una cadena polipeptídica. Por ejemplo, la hemoglobina se forma mediante la unión de cuatro subunidades. Cada subunidad también tiene unida una molécula hemo y un ion de hierro. Este hierro es donde el oxígeno se une a la hemoglobina. Esta estructura más grande y compleja de la proteína es su estructura cuaternaria.