Aunque anteriormente existieron varias teorías sobre la herencia, se dice que la historia de la genética comenzó con la obra del fraile agustino Gregor Johann Mendel. Su trabajo en las plantas de guisantes, publicado en 1866, describe lo que llegó a ser conocido como la herencia mendeliana. Muchas décadas después del trabajo de Mendel continuaron surgiendo teorías al respecto.

El año 1900 marcó el “redescubrimiento de Mendel” por Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak, y en 1915 los principios básicos de la genética mendeliana fueron aplicados a una amplia variedad de organismos, en particular la mosca de la fruta Drosophila melanogaster. Dirigidos por Thomas Hunt Morgan y sus compañeros, genetistas desarrollaron el modelo mendeliano, que fue ampliamente aceptado por el año 1925. Junto con el trabajo experimental, los matemáticos desarrollaron el marco estadístico de la genética de poblaciones, aportando explicaciones genéticas al estudio de la evolución.

Con los patrones básicos de herencia genética establecidos, muchos biólogos volvieron a las investigaciones de la naturaleza física del gen. En la década de 1940 y principios de 1950, los experimentos señalaron al ADN como la porción de cromosomas que contenían los genes. Un enfoque en nuevos organismos tales como virus y bacterias, junto con el descubrimiento de la estructura de doble hélice del ADN en 1953, marcó la transición a la era de la genética molecular.

En los años siguientes, los químicos desarrollaron técnicas para la secuenciación de ambos ácidos nucleicos y proteínas, mientras que otros trabajaron en la relación entre las dos formas de moléculas biológicas: el código genético. La regulación de la expresión génica se convirtió en un tema central en la década de 1960; por la década de 1970 la expresión génica podía ser controlada y manipulada mediante ingeniería genética. Recientemente, en las últimas décadas del siglo 20, muchos biólogos se centraron en proyectos de genética a gran escala, secuenciando genomas enteros.